home *** CD-ROM | disk | FTP | other *** search
/ CD-ROM Today 1996 January / CD-ROM Today 1996 January.iso / dp / 0397 / 03974.txt < prev    next >
Encoding:
Text File  |  1994-01-17  |  6.8 KB  |  172 lines
  1. $Unique_ID{BRK03974}
  2. $Pretitle{}
  3. $Title{Mastocytosis}
  4. $Subject{Mastocytosis Systemic Mastocytosis Systemic Mast Cell Disease Mast
  5. Cell Leukemia Urticaria Pigmentosa }
  6. $Volume{}
  7. $Log{}
  8.  
  9. Copyright (C) 1987, 1990, 1992 National Organization for Rare Disorders,
  10. Inc.
  11.  
  12. 441:
  13. Mastocytosis
  14.  
  15. ** IMPORTANT **
  16. It is possible the main title of the article (Mastocytosis) is not the
  17. name you expected.  Please check the SYNONYMS listing on the next page to
  18. find alternate names, disorder subdivisions, and related disorders covered by
  19. this article.
  20.  
  21. Synonyms
  22.  
  23.      Systemic Mastocytosis
  24.      Systemic Mast Cell Disease
  25.  
  26. DISORDER SUBDIVISIONS
  27.  
  28.      Mast Cell Leukemia
  29.  
  30. Information on the following diseases can be found in the Related
  31. Disorders section of this report:
  32.  
  33.      Urticaria Pigmentosa
  34.  
  35. General Discussion
  36.  
  37. ** REMINDER **
  38. The information contained in the Rare Disease Database is provided for
  39. educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment
  40. purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please
  41. contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources
  42. section of this report.
  43.  
  44.  
  45. Mastocytosis is a genetic disorder characterized by abnormal
  46. accumulations of specific cells (mast cells) normally found in connective
  47. tissue.  The liver, spleen, lungs, bone, skin, and sometimes the membrane
  48. surrounding the brain and spine (meninges) may be affected.  Cases beginning
  49. during adulthood tend to involve the inner organs more than the skin, whereas
  50. during childhood, the condition is often marked by skin manifestations with
  51. minimal organ involvement.
  52.  
  53. Symptoms
  54.  
  55. Mastocytosis is initially characterized by a vague feeling of discomfort or
  56. ill health, weakness, nausea, vomiting, heart beat irregularities, weight
  57. loss, and/or diarrhea.  In adults, this disorder usually occurs with minimal
  58. skin involvement.  When cases begin during childhood, the skin tends to be
  59. affected more than the other organs.  Discolored, thickened spots which can
  60. join or run together, and dilated blood vessels may appear on the skin.
  61. Other skin manifestations may include patches associated with progressive
  62. overdevelopment of white blood cells, and chronic flat, patterned skin
  63. growths.  Discoloration may be minimal in affected skin areas although light
  64. rubbing or stroking may produce redness and swelling.
  65.  
  66. The mucous membranes of the mouth, nose, and rectum may be involved.  The
  67. liver, spleen, and lymph nodes may become enlarged.  Bones affected by
  68. Mastocytosis may become softened and deteriorate, although some new bone
  69. growth may occur with thickening of the outer portions or spongy inner areas
  70. of bones.  Duodenal ulcer is a rare complication of mastocytosis and may be
  71. associated with upper abdominal pain and bleeding.
  72.  
  73. Causes
  74.  
  75. Mastocytosis is a genetic disorder although the exact mode of inheritance is
  76. not known.  Symptoms may be caused by a an overproduction and release of
  77. histamine from connective tissue (mast) cells.  These cells accumulate in
  78. various organs or in the skin.  Histamine is a natural chemical produced by
  79. the body that normally causes reactions in smooth muscles and capillaries,
  80. and stimulates gastric secretions.
  81.  
  82. Affected Population
  83.  
  84. Mastocytosis affects males and females in equal numbers.  It can begin during
  85. childhood, but most commonly affects adults.
  86.  
  87. Related Disorders
  88.  
  89. Symptoms of the following disorder can be similar to those of Mastocytosis.
  90. Comparison may be useful for a differential diagnosis:
  91.  
  92. Urticaria Pigmentosa is a form of mast cell disease limited to the upper
  93. skin layer.  A chronic eruption occurs characterized by brownish elevated
  94. spots (papules) which may be surrounded by reddened itchy skin when stroked.
  95. On the other hand, Mastocytosis is characterized by involvement of various
  96. organs with or without the skin symptoms.   (For more information on this
  97. disorder, choose "Urticaria Pigmentosa" as your search term in the Rare
  98. Disease Database).
  99.  
  100. Therapies:  Standard
  101.  
  102. Treatment of Mastocytosis is directed at both controlling overproduction and
  103. release of mast cells, and blocking the potential effects of too much
  104. histamine.  Use of a combination of antihistamine drugs such as
  105. chlorpheniramine and cimetidine, or cromolyn sodium may be helpful.  In
  106. advanced stages of mast cell accumulations, surgery may be indicated to
  107. improve the functioning of affected organs.  Other treatment is symptomatic
  108. and supportive.
  109.  
  110. A new drug, oral cromolyn sodium (Gastrocrom R) is being used to
  111. stabilize the mast cell membrane, thereby preventing attacks from occuring as
  112. well as relieving symptoms of Mastocytosis.  The manufacturers of the drug,
  113. Fisons Corporation, have in place a Patient Assistance Program, established
  114. to provide Gastrocrom R free of charge to needy patients.  For more
  115. information, patients can write to:  Fisons Corp., Gastrocrom Patient
  116. Assistance Program, Box 1776, Rochester, NY 14603.  Physicians can call the
  117. Gastrocrom Mastocytosis Hotline at 1-800-727-6100.
  118.  
  119. Therapies:  Investigational
  120.  
  121. Clinical trials are underway to study systemic mast cell stimulation.
  122. Interested persons may wish to contact:
  123.  
  124.      Dr. L. Jackson Roberts, II
  125.      514 Medical Research Bldg.
  126.      Vanderbilt University
  127.      Division of Clinical Pharmacology
  128.      Nashville, TN  37232
  129.      (615) 322-3304
  130.  
  131. to see if further patients are needed for this research.
  132.  
  133. This disease entry is based upon medical information available through
  134. January 1992.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep
  135. every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.
  136. Please check with the agencies listed in the Resources section for the most
  137. current information about this disorder.
  138.  
  139. Resources
  140.  
  141. For more information on Mastocytosis, please contact:
  142.  
  143.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  144.      P.O. Box 8923
  145.      New Fairfield, CT  06812-1783
  146.      (203) 746-6518
  147.  
  148.      The National Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases Information
  149. Clearinghouse
  150.      Box AMS
  151.      Bethesda, MD  20892
  152.      (301) 495-4484
  153.  
  154.      NIH/National Cancer Institute
  155.      9000 Rockville Pike, Bldg. 31, Rm. 1A2A
  156.      Bethesda, MD 20892
  157.      1-800-4-CANCER
  158.  
  159. The National Cancer Institute has developed PDQ (Physician Data Query), a
  160. computerized database designed to give doctors quick and easy access to many
  161. types of information vital to treating patients with this and many other
  162. types of cancer.  To gain access to this service, a doctor can contact the
  163. Cancer Information Service offices at 1-800-4-CANCER.  Information
  164. specialists at this toll-free number can answer questions about cancer
  165. prevention, diagnosis, and treatment.
  166.  
  167. References
  168.  
  169. MASTOCYTOSIS:  A REVIEW:  D.H. Stein; Pediatr Dermatol (November 1986, issue
  170. 3(5)).  Pp. 365-375.
  171.  
  172.